Blødersykdommene

Det finnes mange forskjellige blodlevringsfaktorer. Mangel på en av disse fører til blødersykdom. De vanligste sykdommene er hemofili A og B. Personer med disse sykdommene mangler henholdsvis faktor VIIIog faktor IX. Faktor VII-mangel og von Willebrands sykdom i alvorlig grad er sjeldnere. Når det går hull på en blodåre hos en ikke-bløder starter flere mekanismer som har til hensikt å stanse blødningen. Disse mekanismene fungerer normalt også hos blødere og gjør at de som regel ikke blør mer enn andre fra overfladiske småsår. Ved et større hull i en blodåre, er det nødvendig med en blodlevring - et koagel - for at blødningen skal stoppe. En bløder har feil i denne koagulasjonsprosessen.

Om hemofili

I århundrer har man vært oppmerksom på en spesiell type arvelig blødersykdom som bare rammer gutter - hemofili. Det er mange som har hørt om blødere og sykdommen. Det skyldes først og fremst at kongelige - dronning Victoria og den russiske tsarfamilien - var arvebærere av hemofili. På den måten ble sykdommen i spredt til flere europeiske kongehus. Sykdommen er medfødt, kronisk og sjelden.
I Norge finnes det rundt 330 personer med denne diagnosen, hvorav ca. halvparten er i alvorlig grad. I de tilfellene man kjenner til at blødersykdommen forekommer i familien, kan diagnose stilles ved hjelp av en blodprøve tatt noen måneder etter fødselen. I andre tilfeller blir sykdommen først kjent når blødningene oppstår - i første omgang under huden etter støt (blåmerker). Senere når gutten begynner å krabbe og gå, vil muskel- og leddblødningene komme. Mens bløderguttene tidligere fikk betydelige leddskader, er det sjeldnere med slike plager i dag. Det skyldes i første rekke at medisineringen er blitt bedre de siste årene.
Forebyggende behandling er i dag også med på å redusere skadene. De aller fleste blødere lever et normalt liv, og mange er delaktig i sports- og fritidsaktiviteter. Kontaktidretter frarådes likevel fortsatt.

Arvelighet

Hemofili føres videre ved kjønnsbundet arv. Sykdommen nedarves gjennom kvinnelige arvebærere, men fører til sykdomsutvikling hos gutter.

Hemofili inndeles i tre alvorlighetsgrader avhengig av hvor mye egenprodusert faktor man har: mild, moderat og alvorlig. Personer med alvorlig hemofili har mindre enn én prosent faktor i blodet, og har således langt hyppigere blødninger enn øvrige blødere. Alvorlighetsgraden holder seg konstant hele livet hos en og samme person, selv om blødningshyppigheten kan variere noe fra tid til annen.

Det typiske for hemofili er at det - i tillegg til blødninger forårsaket av ytre påvirkning - kan oppstå spontane indre blødninger i muskler og ledd, det vil si blødninger som oppstår uten en ytre påviselig årsak. Bløderen kjenner da blødningen i form av smerte før andre kan oppdage ytre tegn på blødningen. I sjeldne tilfeller kan blødningene komme i hjernen og andre indre organer. Slike blødninger er også langt mer alvorlige.
En bløder som ikke går på forebyggende behandling, har i gjennomsnitt en behandlingstrengende blødning hver 12. dag. Det er her store forskjeller mellom individene og mellom ulike aldersgrupper.
Dersom blødningen ikke behandles raskt, blir eksempelvis et ledd utspilt på grunn av blodansamlingen. Det er smertefullt. I tillegg til smerter og begrensingen i bevegeligheten i akuttfasen, vil gjentatte blødninger i samme ledd kunne føre til permanente skader.
Mange voksne blødere har betydelige leddskader og nedsatt bevegelighet på grunn av gjentatte blødninger som man tidligere ikke kunne møte med gode nok behandlingsmetoder.

Nyere behandlingsmåter har bidratt til en betydelig reduksjon i store og varige skader i ledd og muskulatur. Behandlingen innebærer at bløderen, når han får en blødning, blir tilført den koagulasjonsfaktor han mangler. Dette skjer intravenøst, det vil si direkte inn i blodåren.
I tillegg til behandling med faktorkonsentrat, vil det også ofte være nødvending med fysikalsk behandling og egentrening, for å forsøke å gjenopprette normal funksjon i muskler og ledd etter blødninger.

Når barna er rundt fire år - eller fortrolige med å få transfusjoner - får foreldrene opplæring på Institutt for blødere i å behandle barnet.

Fra12- til13 -års alderen får bløderen lære å selv sette transfusjoner. Denne muligheten til hjemmebehandling sparer både bløderen og familien for mye unødvendig venting hos lege. Det gir også familien større frihet.

Om von Willebrands sykdom

Sykdommen ble først omtalt i 1926 av den finske lege Eric A.von Willebrand - herav navnet.
Det finnes 567 personer i Norge som er registret med denne diagnosen, herav ca. 20 med den alvorligste varianten. Von Willebrands faktor er et proteinstoff som har en sentral funksjon i den prosessen som skjer, når en blødning stanses. Faktoren får blodplatene til å klebe seg sammen til en blodplugg. Hos de som har von Willebrands sykdom, blir dette stoffet produsert i redusert mengde, eller det fungerer ikke slik det skal. Denne blødersykdommen er ikke kjønnsbundet. Arveligheten er slik at både gutter og jenter kan få sykdommen. Det finnes mange forskjellige typer og alvorlighetsgrader av von Willebrands sykdom.

Hvordan sykdommen arter seg

Generelt er von Willebrand-pasienter mer plaget av slimhinneblødninger enn hemofili-pasienter. Men i de alvorligste tilfellene har også von Willebrand-pasientene ledd- og muskelblødninger. Menstruasjonsblødningene kan ofte være kraftige og problematiske.